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  • 小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    1.缺乏合成酶典型的症状见于胱硫醚缺乏合成酶的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征。X线检查显示骨质疏松症、椎体背侧双凹形、脊柱侧弯等。眼部症状多为晶体脱位，多发生于3～10常... 查看全文>>
  • 小儿同型胱氨酸尿症有哪些症状 2024-03-08
    1、合成酶缺乏型：膀胱硫醚合成酶缺乏的典型症状，儿童出生时正常，5～9主要症状为骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、抽搐等。骨骼畸形包括四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，容易误认为是马方综合征。X线检查显示骨质疏松症、椎体背侧双凹形、脊柱侧弯等。眼部症状多为晶体脱位，多发生在3～10年间常伴青光眼... 查看全文>>

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